Le Scienze 25.06.2003
Il genoma e l’evoluzione umana
Il 5 per cento del genoma è costituito da regioni fragili, suscettibili di una ridistribuzione dei geni
Ricercatori della Jacobs School of Engineering dell’Università della California di San Diego (UCSD) hanno scoperto circa 400 regioni “fragili” del genoma umano che, con ogni probabilità, potrebbero ospitare in futuro grandi cambiamenti evolutivi. In tutto queste regioni costituiscono il 5 per cento dell’intero genoma umano.
La scoperta, descritta in un articolo pubblicato sul numero del 24 giugno della rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences", contraddice l’ipotesi secondo cui i “punti di rottura” evolutivi (soggetti cioè a una ridistribuzione nell’ordine dei geni sui cromosomi) sono puramente casuali. A parte le sue implicazioni per la teoria dell’evoluzione, lo studio potrebbe avere forti conseguenze per la ricerca medica per quanto riguarda malattie, come la leucemia, che sono causate da rotture cromosomali cliniche e non evolutive.
“Queste ridistribuzioni - commenta Pavel Pevzner, autore dello studio insieme a Glenn Tesler - sono come i terremoti, che hanno maggiore probabilità di verificarsi lungo determinate linee di faglia. Allo stesso modo, nel genoma umano ci sono delle regioni fragili, contrapposte a regioni più solide che mostrano minor propensione a subire ridistribuzioni e che rappresentano il 95 per cento del genoma”.
Pevzner e Tesler sono esperti di bioinformatica, scienza che prevede l’uso dei computer e della matematica per lo studio del genoma, e la loro ricerca è nata dai primi giganteschi progetti di sequenziamento genomico. Confrontando le sequenze dei genomi di topo e uomo (evolutisi da un comune antenato 75 milioni di anni fa), i due scienziati hanno individuato le principali modifiche avvenute nel corso del tempo, scoprendo che le rotture non sono casuali né distribuite in modo uniforme, ma si verificano soprattutto in determinate regioni del genoma.
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