Un'analisi comparativa del cromosoma X
Le informazioni genetiche sono state confrontate con quelle di scimpanzé e topi
Confrontando intensivamente e sistematicamente il cromosoma X umano con le informazioni genetiche di scimpanzé, topi e ratti, un gruppo di scienziati negli Stati Uniti e in India ha scoperto dozzine di nuovi geni, molti dei quali situati in regioni del cromosoma già associate a malattie.
Alcuni regioni del cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali dell'uomo, sono state infatti collegate al ritardo mentale e a numerosi altri disturbi, ma individuare le particolari anormalità genetiche coinvolte è sempre stato difficile. Lo studio descritto ora sul numero di aprile della rivista "Nature Genetics" dovrebbe accelerare la ricerca sulle malattie associate a questo cromosoma, e incoraggiare analisi simili di altri cromosomi.
"Da quanto ne sappiamo, si tratta della prima analisi critica di un intero cromosoma effettuata da un gruppo che non era stato coinvolto nel determinare la sua sequenza genetica", ha commentato il leader dello studio Akhilesh Pandey del Johns Hopkins Medical Institute di Baltimora e dell’Istituto di Bioinformatica (IOB) di Bangalore, in India, dove è stata condotta l'analisi.
Per 18 mesi, 26 scienziati indiani hanno esaminato con pazienza la sequenza disponibile pubblicamente del cromosoma X (informazioni fornite dal Wellcome Trust Sanger Institute e da altre istituzioni), per identificare geni e altre parti importanti del DNA. Ma anziché limitarsi ad analizzare i dati con il computer alla ricerca di schemi di sequenze genetiche già note, Pandey e colleghi hanno anche cercato similarità fra le regioni del cromosoma umano che codificano proteine e le regioni corrispondenti nel topo e in altri animali.
Nelle regioni identiche fra le varie specie, gli scienziati hanno trovato 43 nuove "strutture genetiche" che codificano proteine. Alcuni di questi geni si trovano in regioni da tempo associate alla sindrome del ritardo mentale o ad altri disturbi.
© 1999 - 2004 Le Scienze S.p.A.
